Résultat des objectifs fixés par la communication de la Commission intitulée: «Les maladies rares: un défi pour l'Europe» et de la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares, la Commission européenne a lancé le 28 février dernier, à l’occasion de la Journée des maladies rares, une plateforme européenne d’enregistrement des maladies rares.
Faisant le constat que 30 millions de citoyens européens sont touchés par plus de 6 000 maladies rares différentes, la Commission européenne a souhaité mettre en place une plateforme disponible en ligne, accessible au public, à destination des chercheurs, professionnels de santé, patients et décideurs publics afin de mettre en commun une base de données de dimension européenne.
Cette mise en commun des données relatives aux maladies rares, en lieu et place des 600 registres mis en place actuellement par les différents hôpitaux, instituts de recherche, entreprises pharmaceutiques et associations de défense des patients au sein des 28 Etats-membres de l’Union, permettra de générer une base de données conséquente pour les études médicales. Elle permettra notamment l’interopérabilité des systèmes de données existants.
La mise en commun des données relatives aux maladies rares à l’échelle européenne offre à présent une alternative à la fragmentation actuelles des données médicales. Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Le nombre réduit de malades concernés par ces 6000 maladies rares recensées justifie la mise en commun des données à l’échelle européenne afin d’atteindre une masse critique de données nécessaires à toute étude scientifique.
La mise en place de normes et de standards de collecte des données permettra une interopérabilité des données issues des différents acteurs de la prise en charge des maladies graves. Seize éléments considérés comme essentiels devront être indiqués, tels que les données personnelles du patient, le diagnostic, les antécédents médicaux et le cheminement des soins. Jusqu’alors aucune norme commune de traitement des données ne permettait d’analyser les informations disponibles sur les maladies rares.
La mise en commun de ces informations devrait accroître les résultats de recherche et améliorer les traitements, ce qui contribuera à l’amélioration de la vie des patients et de leur famille.
Plus d'informations
Plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares
Communiqué de presse de Commission européenne
